El papel del gas xenón XE 133 en el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick
Introducción a la enfermedad de Niemann-Pick y su fisiopatología Las enfermedades de Niemann-Pick abarcan un grupo de trastornos metabólicos hereditarios raros caracterizados por la acumulación de esfingomielina y otros lípidos dentro de varios tejidos del cuerpo. Estos trastornos de almacenamiento lisosomal surgen debido a mutaciones en el gen SMPD1, lo que conduce a una deficiencia […]
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